Новое научное исследование Американской кардиологической ассоциации помогает интерпретировать случайно обнаруженные варианты генов, которые могут быть связаны с риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Широкое использование генетического тестирования увеличивает возможность идентификации варианта гена, связанного с некоторыми типами сердечно-сосудистых заболеваний. Указанное научное исследование направлено на то, чтобы помочь понять, что делать при обнаружении подобных вариантов.

Данное научное исследование помогает определить, действительно ли вариант гена несет риск для здоровья, предоставляет помощь медицинским работникам в общении с пациентами и их семьями, предлагает надлежащие последующие действия для ухода за людьми с вариантами, которые находятся в категории повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Варианты, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний, часто обнаруживаются «случайно», когда люди проходят генетическое тестирование по иным причинам (например, скрининг или диагностику других заболеваний). Эти неожиданные генетические варианты также могут быть обнаружены в ходе генетического тестирования с помощью наборов для тестирования ДНК. Предварительное генетическое консультирование настоятельно рекомендуется для подготовки пациентов к возможности случайной идентификации, тому, как и будут ли сообщаться результаты, а также потенциальным последствиям для них самих и членов семьи.

Масштабы и использование генетического тестирования значительно расширились за последнее десятилетие с увеличением простоты и снижением стоимости секвенирования ДНК. Там, где раньше поиск генетических изменений происходил в нескольких генах, теперь есть возможность секвенировать каждый ген и, возможно, весь геном, что позволяет ставить генетические диагнозы, которые раньше были невозможны. Однако с расширением генетического тестирования возникает больше вызовов, включая обнаружение неожиданных вариантов в генах, которые могут быть связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Неправильная интерпретация этих случайных вариантов может привести к ненадлежащему лечению или вовсе не оказывать помощь тем, у кого повышен риск серьезного заболевания.

В исследовании основное внимание уделяется наследственным сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как гипертрофическая кардиомиопатия или синдром удлиненного интервала QT. В настоящее время существует 42 клинически излечимых вторичных варианта гена, которые увеличивают риск сердечной недостаточности и других видов сердечно-сосудистых заболеваний. Генетические варианты, вызывающие синдром удлиненного интервала QT, заставляют сердце после каждого сокращения электрически восстанавливаться медленнее, чем обычно, что может вызвать электрическую нестабильность сердца и привести к обмороку, аритмии или даже внезапной смерти.

После обнаружения случайного генетического варианта сердечно-сосудистых заболеваний авторы исследования предлагают основу для интерпретации варианта и определения того, классифицируется ли он как доброкачественный, неопределенный или патогенный (вызывающий заболевание):

• Медицинские работники должны сообщать пациентам информацию о случайно идентифицированных вариантах только в том случае, если они относятся к генам сердечно-сосудистых заболеваний, и если пациенты согласились во время предтестового генетического консультирования быть проинформированными о случайных находках.
• Не следует сообщать о случайно идентифицированных вариантах в генах с неопределенной ассоциацией с ССЗ.
• Если обнаруженный вариант может увеличить риск сердечно-сосудистых заболеваний, рекомендуется собрать семейный анамнез и пройти медицинское обследование у опытного медицинского работника, предпочтительно у специалиста, работающего с междисциплинарной командой или в ее составе для лечения рассматриваемого заболевания. Цель этой оценки состоит в том, чтобы определить, есть ли у человека признаки заболевания, такие как симптомы или соответствующие результаты анализов или какие-либо настораживающие признаки в семейном анамнезе.
• Генетический вариант должен периодически переоцениваться экспертом или группой экспертов, чтобы убедиться, что связь с ССЗ остается точной. По мере того, как знания о варианте развиваются с течением времени, его связь с болезнью может быть переклассифицирована.
• Наконец, медицинская оценка и повторная генетическая оценка должны направлять следующие шаги, которые могут варьироваться от исключения случайного варианта как маловероятного вызвать сердечно-сосудистые заболевания до начала медицинских вмешательств. Это может также включать периодическую переоценку с соответствующими тестами (эхокардиограмма, анализы крови и т. д.) и, возможно, скрининг других членов семьи на наличие варианта.

Список побочных вариантов, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, продолжает развиваться. Это исследование обеспечивает основу для лечения, которое может помочь людям с генетическим вариантом, связанным с сердечно-сосудистыми заболеваниями, и медицинским работникам сделать следующий шаг в определении индивидуального и семейного риска, который может нести или не нести вариант. Также важно проконсультироваться со специалистами-генетиками для разработки индивидуального плана оценки и лечения, как для индивидуума, так и для генетического варианта, чтобы обеспечить соответствующий уровень ухода.