Достижения в области генетики позволили исследователям изучать полные геномы как отдельных людей, так и групп. Многие из сложных процессов, влияющих на здоровье и болезни, были освещены геномикой, что позволяет анализировать индивидуальные генетические реакции на определенные лекарства. Хотя это заметные шаги на пути к точной медицине, становится все более очевидным, что геномика раскрывает лишь часть клинической картины.

Протеомика – изучение структуры и функции экспрессируемых белков в организме – может помочь заполнить важные пробелы. Поскольку гены организма кодируют инструкции по конструированию каждого белка, протеомика и геномика неразрывно связаны. Объединив эти две увлекательные области, исследователи могут приблизиться к созданию настоящей точной медицины и обеспечению того, чтобы правильные методы лечения оказывались нужным пациентам в нужное время.

В то время как геном содержит всю информацию для развития человека, гены статичны. Важно отметить, что протеом отражает состояние здоровья пациента в режиме реального времени и, следовательно, может лучше подходить для диагностики текущего состояния пациента и прогнозирования будущего развития болезни. Но протеомика значительно сложнее геномики, в основном из-за сложной химии.

Одним из самых больших препятствий в протеомике является сложность белковых образцов, которые могут содержать тысячи различных белков в различных концентрациях в широком динамическом диапазоне. Чтобы преодолеть это препятствие, исследователи анализируют и интерпретируют огромные объемы данных, используя передовые технологии, такие как масс-спектрометрия (МС), которые помогают открывать новые белковые биомаркеры.

Исследователи, занимающиеся количественной протеомикой при изучении прецизионной медицины, в настоящее время извлекают выгоду из важных достижений в области технологий, которые способствуют новым открытиям, имеющим потенциал для миллионов пациентов по всему миру.

Масс-спектрометры на основе анализатора Orbitrap, например, не только обеспечивают более точную оценку FDR, но и более надежную идентификацию белков и пептидов, а также более точную и точную количественную оценку, чем другие подходы, благодаря более высокой разрешающей способности и большей точности определения массы. Фактически, некоторые приборы МС могут достигать разрешения до 480 000 при m/z 200 со среднеквадратичной погрешностью < 3 ppm.

Также имеется широкий спектр готовых и оптимизированных шаблонов методов для различных приложений и рабочих процессов. Примеры включают рабочий процесс Tandem Mass Tag (TMT), который может мультиплексировать до 18 отдельных клеток в одном протеомном анализе, резко повышая пропускную способность, и профилирование посттрансляционных модификаций, такое как фосфопротеомика с высокой пропускной способностью 60 SPD, которая может раскрыть новое понимание механизма лекарственной устойчивости.

Всего за короткое время технологические достижения позволят создать полный цифровой отпечаток образцов пациентов, который сможет связать фенотип, диагноз, лечение и результат на молекулярном уровне. Кроме того, инновации в области обработки данных и программного обеспечения позволят медицинским работникам назначать надлежащее лечение соответствующему человеку в нужное время, что является конечной целью точной медицины.