Саркомы являются редкими мезенхимальными злокачественными новообразованиями, демонстрирующими большую клиническую и биологическую гетерогенность. Различные саркомы развиваются в контексте четко определенных синдромов наследственной предрасположенности к раку, ассоциации, которые часто упускают из виду, учитывая редкость и разнообразие сарком и эквивалентную относительную редкость генетических синдромов рака.

Элементом в уходе за пациентами с саркомой является их связь, в небольшом числе случаев, с синдромами наследственной предрасположенности к раку. Хотя первоначальная характеристика этих синдромов включала только тщательное клиническое наблюдение и аннотацию, эпохальные достижения в области молекулярной биологии и биоинформатики позволили нам изучить эти синдромы с гораздо большей степенью генетической детализации и глубины, уточняя наше понимание и классификацию этих синдромов на каждом этапе.

Несмотря на то, что имеется достаточно данных, подробно описывающих клинические и генетические особенности отдельных синдромов, а также четко определенные терапевтические стратегии для отдельных подтипов саркомы, насколько нам известно, не существует руководств, помогающих клиницистам в оценке семейных синдромов или предрасположенности к раку при ведении пациентов с саркомой. Точная идентификация таких синдромов с помощью, как клинической оценки, так и целевых специфических исследований позволяет клиницистам адаптировать свою терапию к конкретным потребностям пациентов с генетической предрасположенностью, если таковая имеется, и планировать соответствующее генетическое консультирование и наблюдение за пациентами и их родственниками.

Оптимальным семейным анамнезом для оценки любого нового пациента с раком является родословная из трех поколений, используемая в генетическом консультировании. Однако признано, что такая всесторонняя оценка является сложной с точки зрения логистики в загруженной клинической онкологической практике. В соответствии с недавними рекомендациями Американского общества клинической онкологии по сбору и использованию семейного анамнеза онкологических заболеваний, мы выступаем за минимальный адекватный семейный анамнез в качестве семейного анамнеза рака у родственников первой и второй степени родства. Для каждого родственника с раком минимальные необходимые данные включают тип первичного рака, возраст на момент постановки диагноза каждого первичного рака и принадлежность родственника к материнской или отцовской линии.

Как правило, первичное лечение пациентов, у которых саркома возникает как часть синдрома наследственной предрасположенности к раку, существенно не отличается от лечения той же саркомы, возникающей спорадически. Для подавляющего большинства сарком хирургическая экстирпация с адекватными краями остается краеугольным камнем лечения. При этом следует уделять повышенное внимание краткосрочной и долгосрочной токсичности цитотоксических агентов (химиотерапия и лучевая терапия) при лечении пациентов с определенными синдромами (LFS и синдром наследственной ретинобластомы), значение которых необходимо оценить. в совокупности с прогнозом каждого отдельного пациента. Выявление определенных корреляций генотип-фенотип, безусловно, может облегчить наблюдение, диагностику и лечение саркомы пациента, а также других проявлений синдрома. как опухолевые, так и другие. Ясно, что раннее выявление конкретных синдромов с четко определенным типом наследования будет способствовать соответствующему генетическому консультированию для руководства протоколами фертильности и наблюдения как для пациента, так и для его или ее родственников.

Клиническое лечение сарком может быть очень разнородным, проистекающим из множества биологически различных объектов, включенных в эту группу, каждый из которых имеет различное естественное течение и различную чувствительность к противоопухолевой терапии – онколог, лечащий саркомы – должен знать о множестве различных сарком, подтипы и их различные терапевтические стратегии. Связь конкретных сарком с различными наследственными синдромами предрасположенности к раку добавляет еще один уровень сложности в эту и без того внушительную матрицу. Тем не менее, понимание этих ассоциаций будет иметь решающее значение для оптимального ведения пациента, как для лечения саркомы, так и для его общего состояния здоровья.