Компания Helix разработала метод популяционной геномики «скользящего окна», который позволяет исследователям поддерживать статистическую мощность анализа, включающего многочисленные редкие варианты, распространенные среди широкой популяции.

Компания использовала эту технику для выявления подгруппы людей с фибрилляцией предсердий и носителей укороченных вариантов гена тайтина (TTNtv), которые подвергались более высокому риску кардиомиопатии и последующей сердечной недостаточности, чем не носители. Это свидетельствует о первом методе скрининга на популяционном уровне с клинической пользой для кардиомиопатий.

Несмотря на известную корреляцию между TTNtvs и дилатационными кардиомиопатиями, статус титина обычно исключается из рассмотрения при скрининге населения, поскольку укороченные варианты имеют переменную и часто низкую пенетрантность. Тем не менее, вероятность наличия какого-либо варианта TTN высока по сравнению с другими генами из-за размера Титина. Имея 364 экзона, тайтин генетически сложен и образует крупнейший человеческий белок, предоставляя широкие возможности для вариаций.

Используя данные британского биобанка и проекта «Здоровая Невада», Барретт и ее коллеги обнаружили, что у носителей с мерцательной аритмией вероятность развития кардиомиопатии примерно в пять раз выше, чем у носителей без нее.

Чтобы идентифицировать эту подгруппу носителей, исследователи Helix использовали метод «окна», чтобы улучшить статистическую мощность своего анализа, поддерживая примерно одинаковое количество людей с редким вариантом в каждом окне. Хотя анализ «окна» сам по себе не нов, похоже, это первый метод, разработанный для скольжения в соответствии со статистической мощностью, а не по количеству нуклеотидов или вариантов генов.

Helix подала патент на этот метод и планирует опубликовать более подробную статью о нем. Фирма также в настоящее время использует свой метод в нескольких других исследованиях, которые она надеется опубликовать в течение года. Хотя к этому исследованию не привязан какой-либо конкретный продукт, Helix надеется, что это и будущие исследования будут стимулировать бизнес, демонстрируя возможности компании в области популяционной генетики.